國內研究發現肺腺癌高風險遺傳基因

肺腺癌嚴重威脅國人健康，台大校長楊泮池帶領的研究團隊，找出基因「ＹＡＰ１」出現變異者是肺腺癌高危險群，罹癌風險為健康人五點九倍，這是繼美、日以來，首度發現華人肺腺癌高風險基因變異，研究上個月刊登於「臨床腫瘤學期刊」。

楊泮池表示，四、五年前發現一個家庭，媽媽與四位女兒先後罹患肺腺癌，但抽菸、喝酒的兒子卻沒罹癌。他推想肺腺癌和遺傳基因有關，研究團隊進一步追蹤該家族的十三名親戚，其中十名肺部出現毛玻璃樣病變或肺腺癌，高達七成，更確認肺腺癌與遺傳基因相關。
中研院統計學研究所助研究員陳璿宇說，研究團隊為該家族成員進行全基因體組定序，分析高速定序產生巨量數據後，找出與肺腺癌相關的基因異常，再利用一千多例肺腺癌患者與一千多例健康對照組驗證，最後發現位於基因ＹＡＰ１上的一個位點異常與肺腺癌相關，攜帶此ＹＡＰ１基因異常者，罹患肺腺癌風險是未帶此基因者的五點九倍。
陳璿宇說，根據健康族群百分之零點一八的攜帶率推算，全台ＹＡＰ１基因變異者約四萬餘人；攜帶ＹＡＰ１基因變異的肺腺癌病人廿三位中，十二名發病年齡小於六十歲，顯示有早發性肺腺癌的可能，建議及早篩檢追蹤，ＹＡＰ１基因變異檢測，估計一到三年後可在臨床普及。
楊泮池說，國內肺腺癌每年約一萬兩千例新發個案，不吸菸肺癌占百分之五十五，由於沒有危險因子，很難找出高風險族群，難利用低劑量斷層掃描（ＬＤＣＴ）進行肺癌篩檢；這次發現的ＹＡＰ１基因變異為一大突破，可作為未來高風險族群的篩選標準之一。
楊泮池指出，除了肺癌，研究也發現ＹＡＰ１基因變異與其他的癌症，如乳癌、肝癌等關聯。雖然癌症無法預防，但早期發現治癒率高，若腫瘤小於一公分，就像中研副院長陳建仁一樣，手術切除的治癒率達九成五以上，研究團隊也積極研發預防藥物。